Albinisme - diagnostisere og tester

Dette er en forbedret automatisk oversettelse denne artikkelen.

For å diagnostisere albinisme, er for det første en fysisk undersøkelse nødvendig. Etter hudfarge og hårfarge er bestemt, følger en okulær undersøkelse. Okulær look-up kan inkludere fundus undersøkelse og spaltelampe evaluering for å spore opp sykdommer som: skjeling, brytningsfeil, fovea hypoplasia, nystagmus, en blå-grå eller lys brun øyefarge og iris transilluminasjon.

En elektroretinogrammet kan anvendes også. Dette tester viser hjernebølger som er produsert når øynene blir utsatt for lys, og kan gi informasjon om optiske nerver som ikke er på rett kurs.

Hvis en pasient er mistenkt for å lide av albinisme må fenotype estimeres.

Hvis det er et minimum nærværet av melanin, er den mulige diagnose OCA 1B, OCA 2 eller OCA OCA 3. 1A er sannsynlig skje når pasienten ikke tilstede pigment i det hele tatt. Hvis barnet presenterer hvite hår ved fødselen, er den eneste mulige årsaken OCA 1. For å være sikker på at OCA1 er riktig diagnose en evaluering av hår pære kan gjøres sikret hår pære er hentet fra hodebunnen. Hvis resultatet er positivt, og pasienten presenterer også pigment i en liten mengde og deretter diagnosen kan være OCA 2, OCA 1B, OCA 3.

Å være klart hvilke av dette tre tilstanden er diagnose, en ytterligere test av genene hvor P- protein eller tyrosinase er grunnlagt er nødvendig. Denne testen er ganske vanskelig å ta det er derfor et alternativ er en hudbiopsi. En hud biopsi kan også gi informasjon om P-protein, og tyrosinase og om TRP-1. Hvis håret av pasienten er sølv da CHS kan være årsaken.

Albinisme er ikke en årsak til psykiske problemer eller retardasjon. Det er nesten umulig å sette en god diagnose uten en vurdering av familiens historie. En nyttig test for familier der andre medlemmer har også er albinisme gensekvensen analyse. Generelt folk som lider av albinisme ha et normalt liv, og kan ha normale aktiviteter.

albinisme, årsak, diagnostisere, forhold, hår, hud, Oca, tålmodig, test, undersøkelse