Gen

Dette er en forbedret automatisk oversettelse denne artikkelen.

I sin mest alvorlige formen for albinisme, hår og hud forblir hvitt for livet. Personer født med en mindre alvorlig form for albinisme har hvitt hår og hvit hud ved fødselen, men de mørkere med alderen. Det er også tilfelle for okulær albinisme, når huden og håret har normal pigmentering, men øynene er fargeløs.

Denne typen albinisme kalles okulær albinisme type 1 (OA1).

Hver menneskecelle inneholder par av gener, ett arvet fra mor og én far. Albinisme er forårsaket av en defekt i ett eller flere gener som er ansvarlig for å produsere melanin. I de fleste tilfeller av albinisme barn arver defekte gener fra begge foreldrene. Det er mulig å arve en normal genet og en unormal genet. I dette tilfellet er det normale genet gir nok informasjon til å opprette en viss mengde av pigment, og barnet vil ha normal farging av hud og øyne, men han vil bære genet som forårsaker albinisme.

Hovedsakelig er det to typer albinisme: en forårsaket av defekt i genet som produserer melanin og den andre oppstår på grunn av en defekt i “P” genet. Det er tilfeller der folk tilstede rosa hår og hud og øyenfarge. Dette er den mest alvorlige typen av albinisme, og det kalles oculocutaneous albinisme.

Det er også den såkalte lokaliserte albinisme, som er bestemt av mangel på farge bare i enkelte deler av kroppen. Denne situasjonen kan utløses av noen sykdommer som: Tuberous sclerosis- områder på kroppen uten hudfarge. Hvis en pasient har ingen farge i en iris dette problemet kan være forårsaket av Waardenburg syndrom. Et annet syndrom som kan passe i lokalisert albinisme situasjon er det Chediak-Higashi syndrom.

Moderne vitenskap hevder at er bra å klassifisere albinisme av genotype også og ikke bare av fenotype.

De vanligste symptomene på albinisme er: lys hud og hårfarge. Mennesker med albinisme kan ha ett øye farge fra blå-grå til brun. Det er derfor noen ganger på grunn av den lysrefleksjon de kan synes å ha røde øyne.

Vanlige tilstander som kommer sammen med albinisme er: nærsynthet, hypermetropi, astigmatisme, skjeling, lysfølsomhet.

albinisme, farge, forhold, gen, hår, hud, lys, normal, øye, øyne