Albinisme

Dette er en forbedret automatisk oversettelse denne artikkelen.

Albinisme er en arvelig sykdom (arvelig), som er på grunn av fravær av melanin, pigment som gir farge til hår og øyne og hud. Typen og mengden melanin produsert av organismen bestemmer hud, hår og øyefarge.

De fleste albinisme mennesker er følsomme for sollys og har en økt risiko for hudkreft.

Melanin spiller også en viktig rolle i utviklingen av synsnerver. Således er albinisme forbundet med forstyrrelser i øyet utvikling og funksjon.

Albinisme er karakterisert ved fullstendig eller delvis fravær av melanin i hud, hår og øyne. I tilfelle av albinisme, er normalt antall melanocytter (celler som produserer melanin) av epidermis og hårsekker. I stedet er det en feil relatert til hvordan kroppen bruker aminosyren tyrosin. Normalt er tyrosin konvertert til melanin, men i tilfelle av albinisme denne konverteringen er blokkert eller redusert.

Oculo-kutan albinisme:

Oculo-kutan albinisme er forårsaket av en mutasjon i ett av fire gener som er involvert i forårsaker albinisme. Disse mutasjonene føre til øyesykdommer og hud og hår mangel på farge.

Hermansky-Pudlak syndrom .:

Dette syndromet er en sjelden sykdom whith lignende tegn og symptomer som albinisme, assosiert med oculo-kutan albinisme, som kan føre til lungesykdom (interstitiell lungesykdom), tarmsykdom (kolitt) og koagulasjonsforstyrrelser.

Chediak-Higashi syndrom:

Chediak-Higashi syndrom er en sjelden form for albinisme skyldes en mutasjon i et gen av cormozom 1. Anomaly syndrom kjennetegnes av leukocytter (hvite blodlegemer), avskaffelsen av deres fagocyttisk aktivitet, forårsaker en markert sensitiviness til infeksjon. Det er forbundet med defekter av hud, øyne og hår pigmentering.

Denne lidelsen er forårsaket av en defekt i melanin metabolisme og er karakterisert ved fravær av dette pigmentet som beskytter huden mot solstråling. Melanin er produsert av melanocytter, som finnes i huden og øynene. En mutasjon kan resultere i manglende melaninproduksjon eller et lavt nivå av melanin.

I de fleste tilfeller av albinisme, for å manifestere sykdommen, en person må arve to kopier av en mutert gen – ett fra hver av foreldrene. Hvis personen har kun ett eksemplar, vil sykdommen ikke utvikler seg.

Virkningen av mutasjon på øyet utvikling

Uansett hva den genetiske mutasjonen er til stede, er synet mangel et fellestrekk ved alle tilfeller av albinisme. Dette er forårsaket av feil utvikling av nervebaner fra øyet til normal utvikling av hjernen og netthinnen.

albinisme, forårsaket, hår, hud, melanin, mutasjon, øyesykdommer, øyne, sykdom, syndrom