Menneskelig Albinisme

Dette er en forbedret automatisk oversettelse denne artikkelen.

Albinisme er en del av en gruppe av genetiske sykdommer. Det er karakterisert ved lav eller ingen produksjon av pigment kalles melanin. Typen og mengden av melanin som produseres av kroppen bestemmer fargen på hud, hår og øyne.

Mennesker med albinisme er følsom for sollys og viser en økt risiko for å utvikle hudkreft.

Melanin spiller en viktig rolle i utviklingen av synsnerven. Av denne grunn, kan alle typer albinisme føre til øye verdifall, eighter utviklings eller funksjonell. Selv om det ikke er noen behandling for albinisme, kan de som lider av denne lidelsen ta skritt for å forbedre synet og unngå langvarig eksponering for sollys. Albinisme begrenser ikke intellektuell utvikling, selv om mennesker med albinisme ofte føler sosialt isolert og kan bli diskriminert.

Hvis barnet ditt har hår eller hud lightening agent fra fødsel – som skjer ofte hos spedbarn med albinisme – legen din vil gjøre en oftalmologi eksamen og vil nøye se noen endring i pigment.

For noen babyer, sammenfaller det første tegnet med nystagmus hendelser, spesielt i situasjoner hvor den type albinisme har liten effekt på pigmentering.

Hvis babyen beveger seg regelmessig øyne horisontalt (nystagmus) diskutere med legen din.

Spør legen din hvis du utvikler hyppige neseblod, kroniske infeksjoner, blåmerker. Disse skiltene kan indikere tilstedeværelse av Hermansky-Pudlak syndromer eller Chediak-Higashi.

En diagnose av albinisme krever en fullstendig fysisk undersøkelse som vil inneholde en beskrivelse av endringer i pigmentering, dyp historie og undersøkelse av pigmentering øyet. Dette vil bli gjort ved hjelp av en enhet for å analysere netthinnen og for å avgjøre om det er tegn til unormal utvikling. Også, må du kanskje elektroretinogrammet å måle hjernebølger produsert når lyset skinner i øyet, noe som kan indikere tilstedeværelse av synsnerven unormalt.

Fordi albinisme er en genetisk lidelse, behandling alternativer er begrenset. Mest sannsynlig vil et barn med sykdommen trenger briller resept, noe som vil bidra til å forbedre synet, og han må ta kontakt med en øyelege årlig.

Legen vil gjøre en årlig vurdering av babyens hud for å oppdage eventuelle skader som kan føre til hudkreft. Folk som lider av Hermansky-Pudlak syndrom og Chediak-Higashi, krever periodisk profesjonell omsorg for å forhindre komplikasjoner.

Du kan hjelpe barnet ditt med å lære selvhjelp praksis som bør fortsette inn i voksenlivet:

– Bruk solkrem med solfaktor (SPF) på minst 30, som beskytter mot UVA og UVB lysstråler;

– Unngå soleksponering midt på dagen i store høyder, og på solfylte dager;

– Bruk verneutstyr, inkludert langermede skjorter eller bukser, hatter osv

– Beskytt øynene dine ved å bruke solbriller som blokkerer UV-stråler.

albinisme, barn, hud, hudsykdommer, lege, melanin, nød, øye, øyne, utvikling